Uma nova lei publicada nesta terça-feira (3) no Diário Oficial do Estado estabelece a obrigatoriedade da realização do teste genético molecular para detecção precoce da Atrofia Muscular Espinhal (AME) em recém-nascidos no Rio Grande do Norte. A medida, sancionada pela governadora Fátima Bezerra (PT), visa integrar o exame à triagem neonatal em unidades de saúde públicas e privadas, garantindo cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
Conforme a Lei nº 11.968, o teste será realizado com amostras de material biológico coletadas diretamente na sala de parto ou no berçário, por médicos ou profissionais da equipe de saúde devidamente capacitados. A obrigatoriedade da inclusão do resultado na carteira de vacinação ou em documento complementar também está prevista.
Em casos em que o exame identifique alterações genéticas compatíveis com a AME, a norma determina a comunicação imediata aos responsáveis e o encaminhamento da criança para tratamento especializado.
Impacto na saúde neonatal
A AME é uma doença genética rara e degenerativa que afeta 1 em cada 11 mil nascidos vivos. Causada por alterações no gene responsável pela produção da proteína SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, a ausência dessa proteína provoca a morte celular, interferindo na comunicação entre o cérebro e os músculos.
“Sem os impulsos nervosos transmitidos pelos neurônios motores, o corpo perde funções vitais como se mover, andar, engolir e até respirar”, explica a lei. A progressão da doença varia de acordo com os tipos de manifestação, que vão do tipo 0, detectado ainda na fase intrauterina, ao tipo 4, que afeta jovens adultos.
Embora a AME não tenha cura, a detecção precoce é fundamental para iniciar tratamentos que retardem os sintomas e melhorem a qualidade de vida dos pacientes.
Etapas do exame
O teste genético molecular será realizado logo após o nascimento, utilizando o material coletado ainda no ambiente hospitalar. De acordo com especialistas, o diagnóstico rápido permite maior eficácia dos tratamentos disponíveis, que incluem medicamentos de alto custo e terapias específicas para preservar os movimentos e evitar complicações respiratórias.
A governadora Fátima Bezerra enfatizou o compromisso do estado em fortalecer políticas públicas de saúde para a primeira infância. “Essa iniciativa coloca o Rio Grande do Norte como referência nacional em saúde neonatal, reforçando o direito à vida e ao cuidado integral desde o nascimento“, destacou em nota oficial.
A inclusão do teste de AME na triagem neonatal demonstra a importância de identificar doenças raras o mais cedo possível. Além do impacto direto na vida dos pacientes e familiares, essa medida ajuda a reduzir custos futuros no sistema de saúde ao prevenir complicações graves.
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